Mitos y realidades de las enfermedades genéticas, estrategias para su control y manejo

Nuestros mejores deseos para este 2024! Espero retomar la escritura de estos artículos, estoy convencido que es una manera de aportar a la crianza responsable. En esta segunda entrega sobre análisis genéticos quiero compartir información valiosa sobre la costo-efectividad de estos análisis y cómo pueden aplicarse de manera más precisa en la crianza de caninos.

En este escrito de manera propositiva plateo estos 3 puntos como estrategia para el manejo de las enfermedades monogénicas:

  1. Conocer las enfermedades genéticas más comunes en cada raza. – SOFTWARE
  2. Analizar genéticamente los reproductores para esas enfermedades. – PANELES DE RAZA o ANÁLISIS GENÉTICO ESPECÍFICO
  3. Certificado de “LIBRE DE ENFERMEDAD GENÉTICA POR PARENTESCO”

Recordemos… 

Es fundamental reconocer que no todas las enfermedades genéticas afectan a todas las razas por igual. Algunas mutaciones son únicas para ciertas razas, o para grupos de razas, lo que significa que los análisis de tamizaje genético amplios (los que analizan a la vez 100 o más mutaciones) pueden no ser la mejor inversión para todas las situaciones. Por ejemplo, está reportada una mutación en el gen RAB3GAP1 que causa problemas neurológicos, conocida como JLPP que está reportada en Rottweiler y Black Russian Terrier exclusivamente. ¿Vale la pena hacerlo en otra raza? La respuesta es no. Algunas enfermedades raza-específicas pueden no estar cubiertas en los paneles genéticos amplios disponibles en el mercado versus análisis genéticos que analicen esa mutación.

La frecuencia de una enfermedad en una población canina también es un factor crucial a considerar. Por ejemplo, la mielopatía degenerativa en los Pembroke Welsh Corgis o Bóxer es una preocupación específica para estas y algunas otras razas, donde su frecuencia es moderada o alta (Coates et al., 2007, Zeng et al., 2014). En cambio, en otras razas, no ha sido reportada como en el Maltese o en muy baja frecuencia como en el Alaskan Malamute. En tales casos, es importante evaluar si el análisis genético de una mutación de un gen en particular es importante para la raza proporciona por el beneficio potencial.

Es esencial comprender que los paneles de enfermedades genéticas sólo abarcan enfermedades monogénicas de las que se conoce la causa o un marcador asociado (no causal). Las enfermedades genéticas cuya causa genética ha sido recientemente descubierta, puede que no estén en todos los paneles genéticos amplios, tal como como la Condrodistrofia CDDY (análisis aquí). Además, las enfermedades genéticas más comunes, como las displasias, predisposición al cáncer, problemas de fertilidad, entre otras, son en su mayoría poligénicas (muchos genes involucrados) y no se evalúan en estos paneles (Bannasch et al., 2010). 

También aclaro, que si son varias las enfermedades genéticas conocidas y frecuentes para una raza que estén incluidas en alguno de esos paneles masivos, valdría la pena realizar este tipo de análisis. Al final, de 200 o más enfermedades monogénicas disponibles en los paneles masivos, puede que sean aplicables a tu raza 7, 5 o incluso ninguna! Repito depende de la raza y del panel.

El costo de un panel masivo puede estar alrededor de entre 130 a 250 USD el día en que publico este blog sin contar con los costos de envío, versus 40 o 50 USD que es el costo promedio de una sola enfermedad. ¿Si sólo hay un par de enfermedades genéticas importantes en la raza, cuál es más costo eficiente? 

Lo que sugiero es que, en lugar de realizar análisis amplios, se enfoquen en identificar las enfermedades genéticas más comunes en su raza de interés en sus reproductores. En el software que hemos implementado para nuestros usuarios (https://geneticaanimal.co/software) puede consultar cuáles son las enfermedades genéticas que deben abordarse de manera prioritaria. Realizar pruebas específicas para estas enfermedades permitirá una toma de decisiones más informada en la crianza.

Como estrategia complementaria, es posible emitir reportes para ejemplares de “LIBRE DE ENFERMEDAD GENÉTICA POR PARENTESCO”. ¿Cómo funciona? Si ya tenemos reproductores libres de una enfermedad genética, si una pareja de estos tienen crías, estas por herencia tampoco tendrán la enfermedad. Al realizar una verificación de parentesco por ADN podemos garantizar que esas crías son “LIBRES DE ESA ENFERMEDAD GENÉTICA POR PARENTESCO”. Esta es una manera eficiente del manejo de la información genética de los ejemplares. Si ambos padres están libres de la enfermedad y verifico el parentesco por ADN con sus crías, no tiene sentido volver a analizar a esas crías. 

En los últimos años hemos estandarizado e implementado en nuestra empresa, de la mano con criadores y asociaciones caninas, diversos análisis genéticos de mayor frecuencia en ciertas razas, las pueden también revisar en el software (https://geneticaanimal.co/software).

Para las ciertas enfermedades que no hemos aún implementado, ofrecemos un servicio en alianza con el laboratorio Laboklin, pueden ver el resumen de esto aquí

En resumen, como criadores responsables, es vital considerar tanto la costo-efectividad como la relevancia de los análisis genéticos. Identificar las enfermedades más comunes en la raza de interés y realizar pruebas específicas para esas afecciones puede brindar una comprensión más profunda y precisa de la salud genética de sus ejemplares. 

Recuerden que los análisis genéticos sólo cubren una pequeña porción de enfermedades genéticas, y tomar decisiones informadas es clave para una crianza exitosa y ética.

¡Feliz año 2024!

Miguel

Referencias:

– Coates, J. R., March, P. A., Oglesbee, M., Ruaux, C. G., Olby, N. J., Berghaus, R. D., … & Keating, J. H. (2007). Clinical characterization of a familial degenerative myelopathy in Pembroke Welsh Corgi dogs. Journal of Veterinary Internal Medicine, 21(6), 1323-1331.

– Zhang, Q., Acland, G. M., Wu, W. X., Johnson, J. L., Pearce-Kelling, S. E., Tulloch, B., … & Aguirre, G. D. (2002). Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Human Molecular Genetics, 11(9), 993-1003.

-Mataragka A, Ikonomopoulos J, Zervas GS, Vamvakidis CD, Tzimotoudis N, Hager-Theodorides AL, et al. Allele and genotype frequencies of the SOD1 gene polymorphism associated with canine degenerative myelopathy in Belgian Malinois dogs in Greece. Vet World. 2021;14(6):1472–9. http://www.veterinaryworld.org/Vol.14/June-2021/10.pdf

– Bannasch, D. L., Pedersen, N. C., & Famula, T. R. (2010). Evaluation of the relationships between hip joint laxity and hip joint phenotype in dogs. Journal of the American Veterinary Medical Association, 236(8), 848-856.

-Zeng R, Coates JR, Johnson GC, Hansen L, Awano T, Kolicheski a, et al. Breed Distribution of SOD1 Alleles Previously Associated with Canine Degenerative Myelopathy. J Vet Intern Med [Internet]. 2014 Mar;28(2):515–21. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24524809

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